【编者按】:1990年，人类基因组计划正式启动。2008年，美国Nigenics公司在纽约SoHo区开设了第一家基因检测店。2014年，原国家美国食品药品监督管理局和原国家卫计委的一份通知，被舆论视为基因检测行业的“死亡证明”。基因检测的未来如何？
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2001年上海邯郸路远没有现在这么热闹。今年10月的一天，在路边的一家店面里，外面放着一台电脑显示器，边上的男子在不停地喊话。
即使在中国的“经济之都”，当时家里有一台电脑也不是很普遍。不一会儿，很多人聚集在电脑前。那人喊道:“你只需要知道你的名字，就可以算出命运、婚姻、运势。每次去3块钱都不准收钱！”
从此，电脑取代了盲人，成为算命的主力军。个人知识储备有限，学布草的不一定会记住五行生克。但是，电脑就没有这个问题。我们可以把民间流传了几千年的各种算术书整合起来，和易经、万年历等结合起来。，从而真正做到“鼠标一点，命运就在眼前”。
不得不说，电脑算命的出现，加速了传统迷信行业“算命”的消亡。电脑的普及让人们开始怀疑，通过收集整理数据，加上一定的算法，个人命运真的可以被“推测”吗？所以不信的人自然就多了。
但是太阳底下并没有太多新的东西。电脑算命出现不到10年，另一种高科技的“算命”方式又一次收获了很多人的钱包。
2009年，一项名为“儿童天才基因检测”的技术在上海、广州、武汉、杭州等城市悄然流行。这个测试号称可以检测出孩子早恋、酗酒、网瘾等60个基因，看清孩子的未来。
“天才基因检测高级套餐”每人4880元。不需要电脑，不需要技术人员。家长只要刮掉孩子口腔内黏膜，寄回总部，就能拿到全套基因检测报告。根据人才测试的结果，人才管理专家提出了个性化的培训模式。
据说基因检测的准确率在90%以上。
这项被舆论称为“基因算命”的新技术，很快遭遇了当头棒喝。人类基因组计划的发起人、牛津大学的沃尔特·博德默教授明确表示:“那些声称可以利用基因检测天赋和性格的公司在撒谎。”
“基因检测”这个21世纪最前沿的科技成果之一，一开始就以这样一个不光彩的形象出现在世人面前。
1.1990年，人类基因组计划正式启动。直到21世纪“生命科学的世纪”到来，人类基因组计划仍然是一个神秘的存在，原因很简单，它已经10年没有完成了。
大多数人都不知道基因组计划是干什么的，更别说基因检测了。事实上，在“人才检测”在中国普及之前，美国就已经出现了专业的商业基因检测公司。
2008年，美国Nigenics公司在纽约SoHo区开设了第一家基因检测店。顾客花费2500美元，通过采集唾液样本，就可以得到自己的基因报告，包括与乳腺癌、心脏病、老年痴呆症等18种疾病的基因匹配情况，以及预防这些疾病的方法。
根据绘制的人类基因组图谱，寻找不同疾病对应的特殊基因点，从而预测疾病的发生，是基因检测最理想的实用场景。但是，基因和疾病的复杂程度超乎想象，并不是一成不变的。准确预测极其困难，至今没有成熟的方案。
但是，完全可以检测出位置明确的单个基因。尤其是当某些基因对人的影响很大时，更需要检测这些基因。
当很多家长还热衷于为孩子“测才”的时候，针对准妈妈的无创产前基因检测技术(NIPT)已经在国内应用。最早的检测项目是地中海贫血、血友病和唐氏综合征。
这三种疾病都是典型的遗传病。我国常见的α地中海贫血是由位于16号染色体上的三个大片段缺失引起的；血友病A是由X染色体上200多个点突变和80多个大的缺失引起的。唐氏综合征是一种异常数量的染色体。
对于这三种明显的对人有害的基因异常，基因检测很容易识别出来。而且，早在1997年，科学家就发现可以对胎儿进行“无创”检查。
香港中文大学的卢煜明教授在香港回归之年宣布了一项重要发现:孕妇的血液中含有少量胎儿游离DNA。这样，只要抽取准妈妈的血液，就可以对胎儿进行基因检测。
万事俱备，只欠东风。要知道，人类基因组计划耗资近30亿美元，耗时13年，因为当时的基因检测属于第一代旧技术。这样的成本和耗时，即使产前检测能够成功进行，恐怕也很难打开市场。
卢煜明教授有一个朋友周代兴，他当时是美国illumina公司亚太区测序市场的负责人。Illumina在2006年成功研发了第二代测序仪，不仅在三四天内完成了人类基因组测序，而且成本降低到了1000元。周代兴认为这种新型测序仪正好可以用于准妈妈的无创基因检测。
经过卢和星期二的共同努力，2008年4月，试验通过了双盲测试认证，结果100%准确。NIPT很快开始被推向市场，国内基因检测行业进入了商业化的蛮荒时代。
2.2014年2月9日，原国家美国食品药品监督管理局、原国家卫计委的一份通知，首次曝光了野蛮生长多年的无创产前基因检测行业。
表面上看，这份文件并不起眼，只是要求与基因测序和诊断相关的产品要和医疗器械一样进行注册，获得批准后才能销售和使用。然而，文件反映的现实却令人吃惊:临床上使用多年的测序仪和基因检测试剂，都是无证无照产品。
政策出台得太快，让行业参与者无所适从。按照惯例，如果要走医疗器械申请的流程，从申报到审批最少要半年，最多两三年。这还是一切顺利的情况。一旦中间发生什么变化，整个行业不就都停了吗？
这份官方通知被舆论视为当时基因检测行业的“死亡证明”。
然而，关上门的监管部门很快打开了一扇小窗户。2014年3月，原国家卫生计生委医政医管局开始受理高通量测序技术临床应用试点单位的申请。贝瑞基因、华大基因、金奎大基因等。，其中NIPT业务较多，已在各地申请试点申请资格。
2015年6月，首批108家试点单位获批，NIPT业务严格限于筛查21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。这三种遗传病对应的是智力低下、身体畸形等严重的出生缺陷。
被主管部门认可是基因检测行业生存和发展的基础。随着试点工作的推进，2016年11月，原国家卫生计生委下发正式文件，取消试点，改为“所有医疗机构和医学检验机构均可开展NIPT业务”。
仅用了两年零八个月，NIPT就完成了从监管盲区到全面认可的完美转变。
政策的开放并不意味着行业参与者的全面开花。在激烈的市场竞争中，NIPT行业形成了几乎固定的份额格局:贝瑞基因和华大基因分别占40%左右，而另外20%的市场被金奎大基因、博奥生物、安诺欧达等瓜分。，而且其他企业很难涉足。
头部企业的实力也不一样。2017年3月，美国食品药品监督管理局发布了NIPT相关检测试剂盒注册的指导文件。国家一般给予NIPT检测试剂5年的注册期。有效期满后，需要提交相关证明文件，方可续展注册。
自2014年国家要求相关产品全面注册以来，首批上市的NIPT检测试剂盒已达到5年的门槛，面临注册续展或到期退市的问题。
美国食品药品监督管理局对延续注册的要求是:上市后收集至少10家临床机构总计不少于10万例的临床使用数据。
据了解，目前只有贝瑞基因能够满足“临床使用10万例以上”的要求，直接续展注册。其他企业的产品需要走流程重新申请注册。
4月15日，贝瑞基因发布2019年度报告。2019年，公司实现营业收入16.18亿元，同比增长12.35%，归属于上市公司股东的净利润达到3.91亿元，同比增长45.70%，连续三年实现25%以上的增长，顺利完成2017年借壳上市时的三年业绩承诺。
2020年，贝瑞基因的另一项基因检测业务:肿瘤早筛产品有望以专项检查的形式落地全国数十家医院，NIPT的市场需求正快速向普筛发展，已经遍地开花。
行业参与者要对基因检测的未来有信心！
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